目的：探讨不同产前诊断指征胎儿染色体异常情况，以期通过此次试验研究，为具有同类高风险因素的孕妇的临床咨询提供理论基础和参考价值。

方法：选取2014 年1 月-2016 年6 月我院产前诊断中心收治的进行羊水穿刺胎儿染色体检查的孕妇1871 例，作为此次研究的对象。对孕周为19-28 周、已签署知情同意书的孕妇实施羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养及染色体核型分析。

1 纳入标准

孕妇具有明确的产前诊断指征，包括（1）孕妇高龄（预产年龄≥34.5周岁）（2）超声检查结果显示胎儿结构异常（3）超声检查结果显示胎儿染色体异常软指标异常（4）孕中期血清学筛查染色体异常高风险（5）孕妇外周血高通量基因测序（NIPT）阳性（6）不良孕产史，包括两次及以上胚胎停育、生育过染色体异常儿、生育过结构异常儿。

2 排除标准

排除无指征现象,但孕妇自主要求穿刺者。

3 研究方法

依据具有产前诊断指征种类和数目不同，将其分为单项组：高龄组、结构异常组、软指标异常组、血清学筛查高风险组、不良孕产史组以及NIPT 阳性组、双项组、三项组。经羊膜腔穿刺术胎儿染色体分析后，确定胎儿染色体异常类型，对染色体异常检出率进行统计描述，应用SPSS21.0 统计学软件，组间比较采用卡方检验,P<0.05，差异有统计学意义。

结果：

1 1871 例行羊膜腔穿刺术的孕妇中，共检出胎儿染色体异常146 例，检出率为7.8%，其中染色体数目异常118 例，检出率为6.3%，占染色体异常80.82%；染色体结构异常28 例，检出率1.5%，占染色体异常19.18%。

2 染色体数目异常118 例中，包括21-三体64 例，18-三体15 例，嵌合体15 例，45X10 例，47XYY6 例，13-三体4 例，47XYY2 例，48XXYY1例，占染色体数目异常的百分比分别为54.24%、12.71%、11.02%、8.47%、5.08%、3.39%、1.69%、0.85%，占染色体异常的百分比分别为43.54%、10.20%、8.84%、6.80%、4.08%、2.73%、1.36%、0.68%。染色体结构异常28 例中，包括染色体缺失8 例、染色体易位8 例，染色体倒位7 例、染色体复加5 例，占染色体数目异常的百分比分别为27.59%、27.59%、25.0%、17.23%，占染色体异常的百分比分别为5.44%、5.44%、8.84%、4.79%、3.40%。

3 单项组有1739 例，其中血清学筛查高风险组599 例、高龄组473例、软指标异常组241 例、结构异常组198 例、不良孕产史组173 例、NIPT 阳性组55 例，检出染色体异常分别为21 例、23 例、9 例、19 例、7 例、41 例，检出率分别是3.50%、4.86%、3.73%、9.60%、4.04%、74.55%。孕妇NIPT 阳性组染色体异常检出率最高，均高于其它组，分别比较，P<0.05，差异有统计学意义。结构异常组胎儿染色体异常检出率高于高龄组、软指标异常组、血清学筛查高风险组及不良孕产史组，分别比较，P<0.05，差异有统计学意义。单项产前诊断指征中，超声检查出心脏结构异常42 例，检出染色体异常9 例，异常率21.43%。超声检查胎儿NT/NF增厚41 例，检出染色体异常4 例，包括45,XO2 例，18-三体1 例，21-三体1 例，异常率9.75%。在超声检查胎儿结构异常及软指标异常中占首位，胎儿心脏异常及NT/NF 增厚发生染色体异常风险增加。

4 两项组有131 例，其中83 例两项指征孕妇检出染色体异常25 例，检出率19.09%。其中高龄合并软指标异常组24 例、软指标异常合并血清学筛查高风险组18 例，高龄合并NIPT 阳性组14 例、高龄合并结构异常组13 例、结构异常合并不良孕产史组9 例、结构异常NIPT 阳性组3 例、软指标异常合并NIPT 阳性组2 例，检出染色体异常分别为2 例、1 例、12 例、3 例、2 例、3 例、2 例，检出率分别为8.34%、5.56%、85.71%、23.07%、22.22%、100%、100%。孕妇NIPT 阳性合并其它产前诊断指征组染色体检出率均高于其它两项指征组，组间比较，P<0.05，差异有统计学意义。结构异常合并不良孕产史组染色体异常率高于高龄合并软指标异常组，两组比较，P<0.05，差异有统计学意义。

5 三项组孕妇1 例，为高龄合并结构异常合并NIPT 阳性，检出染色体异常，检出率100%。

6 单项组孕妇1739 例，检出染色体异常120 例，检出率6.90%，包括数目异常93 例，检出率5.34%，结构异常27 例，检出率1.55%两项组孕妇131 例，检出染色体异常25 例，检出率19.08%，包括数目异常24 例，检出率18.32%，结构异常1 例，检出率0.76%三项组孕妇1 例，检出染色体异常且为染色体数目异常，检出率100%。单项组、两项组、三项组组间比较，P＜0.05，差异有统计学意义，孕妇具有产前诊断指征越多，染色体异常风险越高。

7 孕妇外周血高通量基因测序检测阳性患者55 例，染色体异常41 例，检出率74.55%。

结论：

1 在此次实验研究中，具有单项产前诊断指征组，各组均诊断出染色体异常，其中NIPT 阳性组检出率最高。

2 孕妇高龄是发生胎儿染色体异常的高危因素。

3孕妇具有多项产前诊断指征染色体异常检出率优于单项产前诊断指征，因此临床应重视具有多项产前诊断指征的孕妇，多种检查手段的联合应用有利于染色体异常儿的检出。

4 超声检查做为无创伤检查方法在染色体异常检出中发挥重要作用。

5 孕妇发生染色体异常是小概率事件，但严重危害母婴健康,因此应重视临床筛查工作。

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